Gene
LCT
lactase
- HGNC 6530(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115850(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3938(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 135.787.850–135.837.184 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 49,3 kb
- Proteina
- 1927 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit congeniti di disaccaridasi
- Deficit congenito di lattasiAutosomica recessiva
Un grave deficit dell'enzima lattasi fin dalla nascita, causato da varianti di LCT, che provoca diarrea acquosa non appena inizia l'alimentazione con il latte.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una dieta priva di lattosio risolve i sintomi e previene la disidratazione e la crescita insufficiente nel primo anno di vita.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LCT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 49,3 kb del gene; 5784 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LCT
7
posizioni in LCT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,3 kb di LCT, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.
Tratti collegati a LCT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LCT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LCT: lactase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lct
Dante Labs. Gene LCT: lactase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lct
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