Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q13
Koordináták
6. kromoszóma: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 1,5 kb
Fehérje
217 aminosav
Más néven ismert
ECAT1
Korábbi jelölések
C6orf221
MANE Select transzkriptum
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KHDC3L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KHDC3L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a KHDC3L helyét zárójel jelöli. A KHDC3L és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 72 863 415–73 863 414 között.6. kromoszóma6q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, előre szálKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, fordított szálKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, fordított szálKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, fordított szálKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, fordított szálDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, előre szálKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, fordított szálOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, előre szálDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, fordított szálCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, előre szálMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, fordított szálEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, fordított szálSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, előre szálCD109A KHDC3L ábrája: 3 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 362 658–73 362 898, 241 bázis2. exon: 73 363 095–73 363 274, 180 bázis3. exon: 73 363 556–73 364 171, 616 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,5 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 654 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KHDC3L gént

3

pozíció a(z) KHDC3L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KHDC3L gén mind a 1,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KHDC3L gén: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L gén: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/khdc3l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet