Gén
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119121(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 140803(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q21.13
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 74 722 495–74 887 921 (GRCh38)
- Exonok
- 39 exon, összesen 165,4 kb
- Fehérje
- 2022 aminosav
- Más néven ismert
- CHAK2, FLJ22628
- Korábbi jelölések
- HOMG, HSH
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TRPM6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Familial Hypomagnesemia
- Familial Primary Hypomagnesemia
A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.
A TRPM6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 165,4 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6069 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPM6 gént
46
pozíció a(z) TRPM6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TRPM6 gén mind a 165,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.
A(z) TRPM6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRPM6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRPM6 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm6
Dante Labs. TRPM6 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt