Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MBOAT7

membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 54 173 415–54 189 580 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 16,2 kb
Fehérje
472 aminosav
Más néven ismert
BB1, hMBOA-7, LPLAT, LPIAT1, LPLAT11
Korábbi jelölések
LENG4
MANE Select transzkriptum
ENST00000245615.6NM_024298.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A MBOAT7 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a MBOAT7 helyét zárójel jelöli. A MBOAT7 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 53 681 498–54 681 497 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbNLRP12: 53 792 139–53 824 403, fordított szálNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, előre szálMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, előre szálPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, előre szálCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, előre szálCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, előre szálCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, fordított szálVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, fordított szálOSCAR: 54 094 668–54 102 692, fordított szálOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, előre szálTFPT: 54 107 015–54 115 666, fordított szálTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, előre szálPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, előre szálLENG1: 54 155 161–54 159 760, fordított szálLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, fordított szálTMC4MBOAT7: 54 173 415–54 189 580, fordított szálMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, előre szálTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, előre szálRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, fordított szálLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, fordított szálLILRB5: 54 249 421–54 257 339, fordított szálLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, fordított szálLILRA5: 54 307 037–54 313 177, fordított szálLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, fordított szálLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, fordított szálLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, előre szálTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, előre szálLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, fordított szálLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, fordított szálCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, előre szálLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, előre szálLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, előre szálLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, előre szálLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, előre szálLILRB4A MBOAT7 ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 54 173 415–54 174 431, 1017 bázis7. exon: 54 178 765–54 178 941, 177 bázis6. exon: 54 180 773–54 181 133, 361 bázis5. exon: 54 183 521–54 183 680, 160 bázis4. exon: 54 187 161–54 187 287, 127 bázis3. exon: 54 188 217–54 188 346, 130 bázis2. exon: 54 188 433–54 188 511, 79 bázis1. exon: 54 189 338–54 189 580, 243 bázis864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,2 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1419 bázis kódolja a fehérjét.

    MBOAT7 szekvenálása

    12

    MBOAT7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a MBOAT7 gén mind a 16,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MBOAT7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MBOAT7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MBOAT7 gén: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mboat7

    Vancouver

    Dante Labs. MBOAT7 gén: membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mboat7

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet