Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CPN1

carboxypeptidase N subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.2
Koordináták
10. kromoszóma: 100 042 193–100 081 869 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 39,7 kb
Fehérje
458 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000370418.8NM_001308.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CPN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CPN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a CPN1 helyét zárójel jelöli. A CPN1 és környékén 18 gén a 10. kromoszómán, 99 562 031–100 562 030 között.10. kromoszóma10q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbSLC25A28: 99 610 509–99 622 793, fordított szálSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, fordított szálENTPD7: 99 659 415–99 712 489, előre szálENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, fordított szálCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, előre szálCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, előre szálABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, fordított szálDNMBPCPN1: 100 042 193–100 081 869, fordított szálCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, fordított szálERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, fordított szálCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, fordított szálCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, fordított szálBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fordított szálPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, előre szálSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, előre szálWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fordított szálSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fordított szálNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fordított szálNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, előre szálHIF1ANA CPN1 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 100 042 193–100 042 573, 381 bázis8. exon: 100 048 758–100 048 876, 119 bázis7. exon: 100 054 347–100 054 446, 100 bázis6. exon: 100 057 013–100 057 152, 140 bázis5. exon: 100 063 614–100 063 725, 112 bázis4. exon: 100 065 188–100 065 370, 183 bázis3. exon: 100 069 714–100 069 869, 156 bázis2. exon: 100 075 911–100 076 107, 197 bázis1. exon: 100 081 403–100 081 869, 467 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,7 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

CPN1 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a CPN1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A CPN1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a CPN1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,9%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

1

a CPN1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a CPN1 mind a 39,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,9 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (1)

The CPN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001308.3(CPN1):c.734C>T (p.Thr245Met) (opens in a new tab)carboxypeptidase N deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CPN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CPN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPN1 gén: carboxypeptidase N subunit 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpn1

Vancouver

Dante Labs. CPN1 gén: carboxypeptidase N subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet