Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LINS1

lines homolog 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.3
Koordináták
15. kromoszóma: 100 566 924–100 602 184 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 35,3 kb
Fehérje
757 aminosav
Más néven ismert
WINS1
Korábbi jelölések
LINS, MRT27
MANE Select transzkriptum
ENST00000314742.13NM_001040616.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A LINS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a LINS1 helyét zárójel jelöli. A LINS1 és környékén 5 gén a 15. kromoszómán, 100 084 554–101 084 553 között.15. kromoszóma15q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, fordított szálADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 544 995, fordított szálCERS3LINS1: 100 566 924–100 602 184, fordított szálLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, előre szálASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, előre szálALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, előre szálLRRK1A LINS1 ábrája: 7 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 100 566 924–100 570 117, 3194 bázis6. exon: 100 571 894–100 572 065, 172 bázis5. exon: 100 573 651–100 574 241, 591 bázis4. exon: 100 574 987–100 575 128, 142 bázis3. exon: 100 580 263–100 580 352, 90 bázis2. exon: 100 580 444–100 580 945, 502 bázis1. exon: 100 602 121–100 602 184, 64 bázis764215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 35,3 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2274 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LINS1 gént

    24

    pozíció a(z) LINS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a LINS1 gén mind a 35,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LINS1 gén: lines homolog 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lins1

    Vancouver

    Dante Labs. LINS1 gén: lines homolog 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lins1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet