Jellemzők

A(z) CSF2RA génhez kapcsolódó jellemzők

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

A Human Phenotype Ontology 21 jellemzőt kapcsol a(z) CSF2RA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased DLCO	Mindig
Ground-glass opacification	Mindig
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Crazy paving pattern	Gyakran (30–79%)
Low blood oxygen level	Gyakran (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Gyakran (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Gyakran (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Gyakran (30–79%)
Cough	Néha (5–29%)
Crackles	Néha (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Néha (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated heart rate	Néha (5–29%)
Foam cells	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute infectious pneumonia	Néha (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Faltering weight in infancy	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood protein disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating CEA concentration	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CSF2RA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet