Gén
AKAP17A
A-kinase anchoring protein 17A
- HGNC 18783↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000197976↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8227↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.33 and Yp11.32
- Koordináták
- X. kromoszóma: 1 591 604–1 602 520 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 10,9 kb
- Fehérje
- 695 aminosav
- Más néven ismert
- XE7, XE7Y, DXYS155E, MGC39904, 721P, CCDC133
- Korábbi jelölések
- CXYorf3, SFRS17A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000313871.9NM_005088.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/akap17a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a AKAP17A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AKAP17A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A AKAP17A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 10,9 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2088 bázis kódolja a fehérjét.
AKAP17A szekvenálása
64Nehéz
Mennyire nehéz a AKAP17A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A AKAP17A nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.
Ami tovább nehezíti: a AKAP17A exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.100%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.6,8%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.46%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a AKAP17A exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). AKAP17A gén: A-kinase anchoring protein 17A. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/akap17a
Dante Labs. AKAP17A gén: A-kinase anchoring protein 17A [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/akap17a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt