Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
438 aminosav
Más néven ismert
USP27
MANE Select transzkriptum
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A USP27X felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a USP27X helyét zárójel jelöli. A USP27X és környékén 15 gén a X. kromoszómán, 49 381 021–50 381 020 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, előre szálGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, előre szálGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, előre szálGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, előre szálGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, előre szálGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, előre szálGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, előre szálGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, előre szálGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, előre szálGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, fordított szálPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, előre szálPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, előre szálUSP27XCLCN5: 49 922 549–50 099 235, előre szálCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, fordított szálAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, előre szálCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, fordított szálDGKKA USP27X ábrája: egy exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 879 484–49 882 558, 3075 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1317 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) USP27X gént

7

pozíció a(z) USP27X génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a USP27X gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) USP27X génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) USP27X gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). USP27X gén: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X gén: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/usp27x

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet