Gén
FBLN1
fibulin 1
- HGNC 3600↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000077942↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2192↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 22q13.31
- Koordináták
- 22. kromoszóma: 45 502 883–45 601 135 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 98,3 kb
- Fehérje
- 703 aminosav
- Más néven ismert
- FBLN
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000327858.11NM_006486.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FBLN1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FBLN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FBLN1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 98,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2112 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) FBLN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FBLN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FBLN1 gén: fibulin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbln1
Dante Labs. FBLN1 gén: fibulin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbln1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt