Caractéristiques

Caractéristiques liées à SH2D1A

SH2 domain containing 1A

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à SH2D1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Toujours
Hemophagocytosis	Souvent (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Aplastic anemia	Rarement (1–4 %)
High lymphocyte count	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Parfois (5–29 %)
Brain inflammation	Non signalé
Decreased immune function	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal natural killer cell physiology	Toujours
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Rarement (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Fulminant hepatitis	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
Low albumin	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent sore throat	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic encephalopathy	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SH2D1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test