Rysy

Rysy spojené s SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology spojuje s SH2D1A 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Vždy
Hemophagocytosis	Často (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Aplastic anemia	Vzácně (1–4 %)
High lymphocyte count	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Meningitis	Někdy (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Někdy (5–29 %)
Brain inflammation	Nezaznamenáno
Decreased immune function	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal natural killer cell physiology	Vždy
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Vzácně (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Fulminant hepatitis	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
Low albumin	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent sore throat	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatic encephalopathy	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SH2D1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test