İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SH2D1A ile ilişkili özellikler

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology, SH2D1A ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood cell countHer zaman
HemophagocytosisSık (%30–79)
Burkitt lymphomaBazen (%5–29)
Cancer of lymphatic systemBazen (%5–29)
Low blood neutrophil countBazen (%5–29)
Aplastic anemiaSeyrek (%1–4)
High lymphocyte countKaydedilmedi
Low platelet countKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)
MeningitisBazen (%5–29)
Severe Epstein Barr virus infectionBazen (%5–29)
Brain inflammationKaydedilmedi
Decreased immune functionKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal natural killer cell physiologyHer zaman
Decreased circulating antibody levelSık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgM concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Inflammation of blood vesselSeyrek (%1–4)
Swollen lymph nodesKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)
Fulminant hepatitisBazen (%5–29)
Liver failureBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentrationHer zaman
Episodic feverHer zaman
Low albuminHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent sore throatKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hepatic encephalopathyKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SH2D1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al