Merkmale

Mit SH2D1A verknüpfte Merkmale

SH2 domain containing 1A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit SH2D1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Immer
Hemophagocytosis	Häufig (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Selten (1–4 %)
High lymphocyte count	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Manchmal (5–29 %)
Brain inflammation	Nicht erfasst
Decreased immune function	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal natural killer cell physiology	Immer
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Selten (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Fulminant hepatitis	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
Low albumin	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sore throat	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic encephalopathy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SH2D1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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