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Tratti
Tratti collegati a SH2D1A
SH2 domain containing 1A
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a SH2D1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood cell count | Sempre |
| Hemophagocytosis | Spesso (30–79%) |
| Burkitt lymphoma | A volte (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Aplastic anemia | Raramente (1–4%) |
| High lymphocyte count | Non registrato |
| Low platelet count | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
| Meningitis | A volte (5–29%) |
| Severe Epstein Barr virus infection | A volte (5–29%) |
| Brain inflammation | Non registrato |
| Decreased immune function | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Inflammation of blood vessel | Raramente (1–4%) |
| Swollen lymph nodes | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Fulminant hepatitis | A volte (5–29%) |
| Liver failure | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| Low albumin | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent sore throat | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SH2D1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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