Ominaisuudet

Geeniin SH2D1A yhdistetyt ominaisuudet

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology yhdistää SH2D1A-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Aina
Hemophagocytosis	Usein (30–79%)
Burkitt lymphoma	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Aplastic anemia	Harvinainen (1–4 %)
High lymphocyte count	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Meningitis	Joskus (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Joskus (5–29%)
Brain inflammation	Ei kirjattu
Decreased immune function	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal natural killer cell physiology	Aina
Decreased circulating antibody level	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Harvinainen (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Fulminant hepatitis	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
Low albumin	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sore throat	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic encephalopathy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SH2D1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test