Cechy

Cechy powiązane z SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology łączy z SH2D1A 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Zawsze
Hemophagocytosis	Często (30–79%)
Burkitt lymphoma	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Aplastic anemia	Rzadko (1–4%)
High lymphocyte count	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Meningitis	Czasami (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infection	Czasami (5–29%)
Brain inflammation	Nie odnotowano
Decreased immune function	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal natural killer cell physiology	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Increased circulating IgM concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Rzadko (1–4%)
Swollen lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Fulminant hepatitis	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
Low albumin	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent sore throat	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic encephalopathy	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SH2D1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test