Egenskaber

Egenskaber knyttet til SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til SH2D1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Altid
Hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjældent (1–4%)
High lymphocyte count	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Nogle gange (5–29 %)
Brain inflammation	Ikke registreret
Decreased immune function	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Altid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Sjældent (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fulminant hepatitis	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
Low albumin	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sore throat	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic encephalopathy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SH2D1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test