Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SH2D1A susiję požymiai

SH2 domain containing 1A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su SH2D1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood cell countVisada
HemophagocytosisDažnai (30–79%)
Burkitt lymphomaKartais (5–29%)
Cancer of lymphatic systemKartais (5–29%)
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Aplastic anemiaRetai (1–4 %)
High lymphocyte countNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)
MeningitisKartais (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionKartais (5–29%)
Brain inflammationNeužfiksuota
Decreased immune functionNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiologyVisada
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationDažnai (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Inflammation of blood vesselRetai (1–4 %)
Swollen lymph nodesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Fulminant hepatitisKartais (5–29%)
Liver failureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVisada
Episodic feverVisada
Low albuminVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sore throatNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hepatic encephalopathyNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SH2D1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test