Rasgos

Rasgos asociados a SH2D1A

SH2 domain containing 1A

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a SH2D1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood cell count	Siempre
Hemophagocytosis	Frecuente (30–79 %)
Burkitt lymphoma	A veces (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Aplastic anemia	Raro (1–4 %)
High lymphocyte count	No registrado
Low platelet count	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Meningitis	A veces (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	A veces (5–29 %)
Brain inflammation	No registrado
Decreased immune function	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal natural killer cell physiology	Siempre
Decreased circulating antibody level	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Raro (1–4 %)
Swollen lymph nodes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Fulminant hepatitis	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Episodic fever	Siempre
Low albumin	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent sore throat	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic encephalopathy	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SH2D1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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