Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til SH2D1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Alltid
Hemophagocytosis	Ofte (30–79 %)
Burkitt lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjelden (1–4%)
High lymphocyte count	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)
Severe Epstein Barr virus infection	Noen ganger (5–29 %)
Brain inflammation	Ikke registrert
Decreased immune function	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Alltid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgM concentration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Sjelden (1–4%)
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fulminant hepatitis	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
Low albumin	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sore throat	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic encephalopathy	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SH2D1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test