Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SH2D1A seotud tunnused

SH2 domain containing 1A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SH2D1A 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood cell countAlati
HemophagocytosisSageli (30–79%)
Burkitt lymphomaMõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic systemMõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil countMõnikord (5–29%)
Aplastic anemiaHarva (1–4%)
High lymphocyte countPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
MeningitisMõnikord (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionMõnikord (5–29%)
Brain inflammationPole registreeritud
Decreased immune functionPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal natural killer cell physiologyAlati
Decreased circulating antibody levelSageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationSageli (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Inflammation of blood vesselHarva (1–4%)
Swollen lymph nodesPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Fulminant hepatitisMõnikord (5–29%)
Liver failureMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlati
Episodic feverAlati
Low albuminAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent sore throatPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hepatic encephalopathyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SH2D1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test