Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SH2D1A
SH2 domain containing 1A
De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan SH2D1A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood cell count | Altijd |
| Hemophagocytosis | Vaak (30–79%) |
| Burkitt lymphoma | Soms (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
| Aplastic anemia | Zelden (1–4%) |
| High lymphocyte count | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Vaak (30–79%) |
| Meningitis | Soms (5–29%) |
| Severe Epstein Barr virus infection | Soms (5–29%) |
| Brain inflammation | Niet vastgelegd |
| Decreased immune function | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Altijd |
| Decreased circulating antibody level | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgM concentration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Inflammation of blood vessel | Zelden (1–4%) |
| Swollen lymph nodes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Fulminant hepatitis | Soms (5–29%) |
| Liver failure | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altijd |
| Episodic fever | Altijd |
| Low albumin | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent sore throat | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SH2D1A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken