Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu SH2D1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low blood cell countÎntotdeauna
HemophagocytosisDes (30–79%)
Burkitt lymphomaUneori (5–29%)
Cancer of lymphatic systemUneori (5–29%)
Low blood neutrophil countUneori (5–29%)
Aplastic anemiaRar (1–4%)
High lymphocyte countNeînregistrat
Low platelet countNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent respiratory infectionsDes (30–79%)
MeningitisUneori (5–29%)
Severe Epstein Barr virus infectionUneori (5–29%)
Brain inflammationNeînregistrat
Decreased immune functionNeînregistrat

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal natural killer cell physiologyÎntotdeauna
Decreased circulating antibody levelDes (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationDes (30–79%)
Increased circulating IgM concentrationNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeDes (30–79%)
Inflammation of blood vesselRar (1–4%)
Swollen lymph nodesNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverDes (30–79%)
Fulminant hepatitisUneori (5–29%)
Liver failureUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentrationÎntotdeauna
Episodic feverÎntotdeauna
Low albuminÎntotdeauna

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent sore throatNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hepatic encephalopathyNeînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SH2D1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu