Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 60.600.193–60.666.280 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 66,1 kb
Protein
605 aminosyrer
Også kendt som
Wip1, PP2C-DELTA
MANE Select-transkript
ENST00000305921.8NM_003620.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PPM1D opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved PPM1D. PPM1D og 5 gener i nærheden på kromosom 17, fra 60.133.237 til 61.133.236.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60.147.838–60.178.085, fremadrettet-strengCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, omvendt-strengUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, fremadrettet-strengCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, omvendt-strengAPPBP2PPM1D: 60.600.193–60.666.280, fremadrettet-strengPPM1DBCAS3: 60.677.453–61.392.838, fremadrettet-strengBCAS3Diagram af PPM1D: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 60.600.193–60.600.886, 694 baserExon 2: 60.623.521–60.623.749, 229 baserExon 3: 60.633.853–60.633.977, 125 baserExon 4: 60.647.892–60.648.082, 191 baserExon 5: 60.656.599–60.656.841, 243 baserExon 6: 60.662.995–60.666.280, 3.286 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,8 kb af genets 66,1 kb; 1.818 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PPM1D

    40

    positioner i PPM1D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 66,1 kb af PPM1D, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til PPM1D

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPM1D kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PPM1D-genet: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. PPM1D-genet: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppm1d

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test