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Caractéristiques
Caractéristiques liées à POPDC3
popeye domain cAMP effector 3
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à POPDC3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Difficulty running | Non signalé |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Non signalé |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Non signalé |
| Muscle fiber necrosis | Non signalé |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Non signalé |
| Proximal lower limb muscle weakness | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Falls | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Highly elevated creatine kinase | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à POPDC3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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