Caractéristiques

Caractéristiques liées à ATL3

atlastin GTPase 3

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à ATL3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensory axonal neuropathy	Toujours
Abnormality of balance	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Très souvent (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Très souvent (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Très souvent (80–99 %)
Impaired pain sensation	Très souvent (80–99 %)
Numbness	Très souvent (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
High stepping	Souvent (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Souvent (30–79 %)
Pain insensitivity	Souvent (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Limb pain	Souvent (30–79 %)
Neuropathic arthropathy	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Très souvent (80–99 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Metatarsal fracture	Souvent (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Non signalé
Hyporeflexia of lower limbs	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired ability to dress oneself	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ATL3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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