Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ATL3 seotud tunnused

atlastin GTPase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATL3 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensory axonal neuropathyAlati
Abnormality of balanceVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous systemVäga sageli (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentialsVäga sageli (80–99%)
Decreased sensation in extremitiesVäga sageli (80–99%)
Impaired pain sensationVäga sageli (80–99%)
NumbnessVäga sageli (80–99%)
Decreased touch sensation in extremitiesSageli (30–79%)
High steppingSageli (30–79%)
Impaired temperature sensationSageli (30–79%)
Pain insensitivitySageli (30–79%)
Trophic changes related to painSageli (30–79%)
Inability to walkMõnikord (5–29%)
Motor axonal neuropathyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Limb painSageli (30–79%)
Neuropathic arthropathySageli (30–79%)
Weakness of outermost musclesSageli (30–79%)
Distal muscle wastingMõnikord (5–29%)
EMG: slow motor conductionMõnikord (5–29%)
Spontaneous fractureMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BunionVäga sageli (80–99%)
Foot dropSageli (30–79%)
Metatarsal fractureSageli (30–79%)
Breakdown of small bones of fingersPole registreeritud
Hyporeflexia of lower limbsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HyperkeratosisSageli (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweatingSageli (30–79%)
Open skin soreSageli (30–79%)
Penetrating foot ulcersSageli (30–79%)
Poor wound healingSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
CoughMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Impaired ability to dress oneselfVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATL3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test