Características

Características associadas a ATL3

atlastin GTPase 3

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a ATL3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Sensory axonal neuropathy	Sempre
Abnormality of balance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Muito frequente (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Impaired pain sensation	Muito frequente (80–99%)
Numbness	Muito frequente (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Impaired temperature sensation	Frequente (30–79%)
Pain insensitivity	Frequente (30–79%)
Trophic changes related to pain	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Limb pain	Frequente (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Muito frequente (80–99%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Metatarsal fracture	Frequente (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Não registado
Hyporeflexia of lower limbs	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impaired ability to dress oneself	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATL3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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