Merkmale

Mit ATL3 verknüpfte Merkmale

atlastin GTPase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit ATL3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensory axonal neuropathy	Immer
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired pain sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Numbness	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Limb pain	Häufig (30–79 %)
Neuropathic arthropathy	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Sehr häufig (80–99 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Metatarsal fracture	Häufig (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nicht erfasst
Hyporeflexia of lower limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired ability to dress oneself	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATL3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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