Rysy

Rysy spojené s ATL3

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ATL3 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensory axonal neuropathy	Vždy
Abnormality of balance	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Velmi často (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Impaired pain sensation	Velmi často (80–99 %)
Numbness	Velmi často (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Často (30–79 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Limb pain	Často (30–79 %)
Neuropathic arthropathy	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Velmi často (80–99 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Metatarsal fracture	Často (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nezaznamenáno
Hyporeflexia of lower limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired ability to dress oneself	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATL3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test