Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATL3

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til ATL3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensory axonal neuropathy	Alltid
Abnormality of balance	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Impaired pain sensation	Svært ofte (80–99 %)
Numbness	Svært ofte (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Limb pain	Ofte (30–79 %)
Neuropathic arthropathy	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Svært ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Metatarsal fracture	Ofte (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registrert
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired ability to dress oneself	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATL3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test