Ominaisuudet

Geeniin ATL3 yhdistetyt ominaisuudet

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ATL3-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensory axonal neuropathy	Aina
Abnormality of balance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Impaired pain sensation	Hyvin usein (80–99%)
Numbness	Hyvin usein (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Usein (30–79%)
High stepping	Usein (30–79%)
Impaired temperature sensation	Usein (30–79%)
Pain insensitivity	Usein (30–79%)
Trophic changes related to pain	Usein (30–79%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Limb pain	Usein (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Joskus (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Hyvin usein (80–99%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Metatarsal fracture	Usein (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Ei kirjattu
Hyporeflexia of lower limbs	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired ability to dress oneself	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATL3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test