Cechy

Cechy powiązane z ATL3

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology łączy z ATL3 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Sensory axonal neuropathy	Zawsze
Abnormality of balance	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Bardzo często (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Impaired pain sensation	Bardzo często (80–99%)
Numbness	Bardzo często (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Impaired temperature sensation	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Trophic changes related to pain	Często (30–79%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Limb pain	Często (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Bardzo często (80–99%)
Foot drop	Często (30–79%)
Metatarsal fracture	Często (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Nie odnotowano
Hyporeflexia of lower limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impaired ability to dress oneself	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATL3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test