Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ATL3

atlastin GTPase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan ATL3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensory axonal neuropathy	Altijd
Abnormality of balance	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Heel vaak (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Heel vaak (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Heel vaak (80–99%)
Impaired pain sensation	Heel vaak (80–99%)
Numbness	Heel vaak (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Vaak (30–79%)
High stepping	Vaak (30–79%)
Impaired temperature sensation	Vaak (30–79%)
Pain insensitivity	Vaak (30–79%)
Trophic changes related to pain	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Limb pain	Vaak (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
Distal muscle wasting	Soms (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Soms (5–29%)
Spontaneous fracture	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bunion	Heel vaak (80–99%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Metatarsal fracture	Vaak (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Niet vastgelegd
Hyporeflexia of lower limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Vaak (30–79%)
Open skin sore	Vaak (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Vaak (30–79%)
Poor wound healing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cough	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired ability to dress oneself	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ATL3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen