특성

ATL3 연관 특성

atlastin GTPase 3

인간 표현형 온톨로지가 ATL3에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Sensory axonal neuropathy	항상
Abnormality of balance	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	매우 자주 (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	매우 자주 (80–99%)
Decreased sensation in extremities	매우 자주 (80–99%)
Impaired pain sensation	매우 자주 (80–99%)
Numbness	매우 자주 (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	자주 (30–79%)
High stepping	자주 (30–79%)
Impaired temperature sensation	자주 (30–79%)
Pain insensitivity	자주 (30–79%)
Trophic changes related to pain	자주 (30–79%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Motor axonal neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Limb pain	자주 (30–79%)
Neuropathic arthropathy	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	가끔 (5–29%)
EMG: slow motor conduction	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bunion	매우 자주 (80–99%)
Foot drop	자주 (30–79%)
Metatarsal fracture	자주 (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	기록되지 않음
Hyporeflexia of lower limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	자주 (30–79%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Penetrating foot ulcers	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cough	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired ability to dress oneself	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATL3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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