Požymiai

Su ATL3 susiję požymiai

atlastin GTPase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su ATL3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensory axonal neuropathy	Visada
Abnormality of balance	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Labai dažnai (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Labai dažnai (80–99%)
Impaired pain sensation	Labai dažnai (80–99%)
Numbness	Labai dažnai (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Impaired temperature sensation	Dažnai (30–79%)
Pain insensitivity	Dažnai (30–79%)
Trophic changes related to pain	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Limb pain	Dažnai (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Kartais (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Labai dažnai (80–99%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Metatarsal fracture	Dažnai (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Neužfiksuota
Hyporeflexia of lower limbs	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired ability to dress oneself	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATL3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test