Trăsături

Trăsături asociate cu ATL3

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu ATL3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensory axonal neuropathy	Întotdeauna
Abnormality of balance	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Foarte des (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Foarte des (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Foarte des (80–99%)
Impaired pain sensation	Foarte des (80–99%)
Numbness	Foarte des (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Des (30–79%)
High stepping	Des (30–79%)
Impaired temperature sensation	Des (30–79%)
Pain insensitivity	Des (30–79%)
Trophic changes related to pain	Des (30–79%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Limb pain	Des (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Uneori (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Foarte des (80–99%)
Foot drop	Des (30–79%)
Metatarsal fracture	Des (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Neînregistrat
Hyporeflexia of lower limbs	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Des (30–79%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Des (30–79%)
Poor wound healing	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired ability to dress oneself	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATL3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu