Özellikler

ATL3 ile ilişkili özellikler

atlastin GTPase 3

Human Phenotype Ontology, ATL3 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensory axonal neuropathy	Her zaman
Abnormality of balance	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the autonomic nervous system	Çok sık (%80–99)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Impaired pain sensation	Çok sık (%80–99)
Numbness	Çok sık (%80–99)
Decreased touch sensation in extremities	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Impaired temperature sensation	Sık (%30–79)
Pain insensitivity	Sık (%30–79)
Trophic changes related to pain	Sık (%30–79)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Motor axonal neuropathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Limb pain	Sık (%30–79)
Neuropathic arthropathy	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
EMG: slow motor conduction	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Çok sık (%80–99)
Foot drop	Sık (%30–79)
Metatarsal fracture	Sık (%30–79)
Breakdown of small bones of fingers	Kaydedilmedi
Hyporeflexia of lower limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Lack of sweating or excessive sweating	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Penetrating foot ulcers	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired ability to dress oneself	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATL3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al