Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATL3

atlastin GTPase 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το ATL3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensory axonal neuropathy	Πάντα
Abnormality of balance	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired pain sensation	Πολύ συχνά (80–99%)
Numbness	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
High stepping	Συχνά (30–79%)
Impaired temperature sensation	Συχνά (30–79%)
Pain insensitivity	Συχνά (30–79%)
Trophic changes related to pain	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb pain	Συχνά (30–79%)
Neuropathic arthropathy	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous fracture	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Πολύ συχνά (80–99%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Metatarsal fracture	Συχνά (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Hyporeflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Open skin sore	Συχνά (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Συχνά (30–79%)
Poor wound healing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone infection	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impaired ability to dress oneself	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATL3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας