Gene
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168026(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 199223(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p22.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 39.107.680–39.138.900 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 31,2 kb
- Proteina
- 1313 amminoacidi
- Noto anche come
- STI2, IFT139A, Thm2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TTC21A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 31,2 kb del gene; 3942 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TTC21A
4
posizioni in TTC21A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,2 kb di TTC21A, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TTC21A: tetratricopeptide repeat domain 21A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttc21a
Dante Labs. Gene TTC21A: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttc21a
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