Gen
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168026↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 199223↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p22.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 39.107.680–39.138.900 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 31,2 kb
- Protein
- 1.313 aminosyrer
- Også kendt som
- STI2, IFT139A, Thm2
- MANE Select-transkript
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TTC21A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TTC21A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 31,2 kb; 3.942 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TTC21A
4
positioner i TTC21A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 31,2 kb af TTC21A, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTL9actin like 9Deler 1 sygdom
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 sygdom
- AURKCaurora kinase CDeler 1 sygdom
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 sygdom
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 sygdom
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 sygdom
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 sygdom
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 sygdom
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 sygdom
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 sygdom
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 sygdom
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TTC21A-genet: tetratricopeptide repeat domain 21A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ttc21a
Dante Labs. TTC21A-genet: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ttc21a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger