Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 50 702 266–50 765 706 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 63,4 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IMP3, PSL2
MANE Select -transkripti
ENST00000261854.10NM_032802.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPPL2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPPL2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SPPL2A-geenin sijainnin. SPPL2A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 50 233 986–51 233 985.Kromosomi 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50 182 196–50 236 450, juoste eteenpäinSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, juoste taaksepäinHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, juoste taaksepäinGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, juoste eteenpäinUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, juoste taaksepäinUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, juoste taaksepäinTRPM7: 50 648 802–50 686 717, juoste taaksepäinSPPL2A: 50 702 266–50 765 706, juoste taaksepäinSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, juoste eteenpäinAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, juoste taaksepäinTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, juoste taaksepäinCYP19A1SPPL2A-kaavio: 15 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 50 702 266–50 707 874, 5 609 emästäEkson 14: 50 719 940–50 720 100, 161 emästäEkson 13: 50 722 124–50 722 201, 78 emästäEkson 12: 50 725 221–50 725 323, 103 emästäEkson 11: 50 726 321–50 726 377, 57 emästäEkson 10: 50 730 965–50 731 039, 75 emästäEkson 9: 50 732 603–50 732 684, 82 emästäEkson 8: 50 736 101–50 736 202, 102 emästäEkson 7: 50 736 644–50 736 740, 97 emästäEkson 6: 50 739 680–50 739 828, 149 emästäEkson 5: 50 747 495–50 747 628, 134 emästäEkson 4: 50 748 113–50 748 202, 90 emästäEkson 3: 50 748 688–50 748 870, 183 emästäEkson 2: 50 749 636–50 749 746, 111 emästäEkson 1: 50 765 468–50 765 706, 239 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 63,4 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPPL2A

1

SPPL2A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,4 kb geenistä SPPL2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPPL2A-geeni: signal peptide peptidase like 2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. SPPL2A-geeni: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sppl2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test