Geeni
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000069966↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10681↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 52 115 100–52 191 392 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 76,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 395 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GB5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GNB5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GNB5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GNB5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,9 kb geenin 76,3 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GNB5
12
GNB5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 76,3 kb geenistä GNB5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,9 kb eksoneja.
Geeniin GNB5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNB5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GNB5-geeni: G protein subunit beta 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnb5
Dante Labs. GNB5-geeni: G protein subunit beta 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnb5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa