Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 162 069 691–162 370 475 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 300,8 kb:n alueella
Proteiini
506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0464, CAPON
MANE Select -transkripti
ENST00000361897.10NM_014697.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NOS1AP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NOS1AP-geenin sijainnin. NOS1AP ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 161 720 083–162 720 082.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161 721 544–161 731 801, juoste eteenpäinFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, juoste eteenpäinDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, juoste eteenpäinATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, juoste taaksepäinOLFML2BNOS1AP: 162 069 691–162 370 475, juoste eteenpäinNOS1AP: 162 365 407–162 383 531, juoste eteenpäinSPATA46: 162 373 203–162 376 874, juoste taaksepäinSPATA46C1orf226: 162 378 841–162 386 812, juoste eteenpäinC1orf226SH2D1B: 162 395 164–162 412 138, juoste taaksepäinUHMK1: 162 497 251–162 529 631, juoste eteenpäinUHMK1UAP1: 162 561 476–162 616 939, juoste eteenpäinUAP1DDR2: 162 630 857–162 787 405, juoste eteenpäinDDR2NOS1AP-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 162 069 691–162 070 282, 592 emästäEkson 2: 162 154 405–162 154 476, 72 emästäEkson 3: 162 287 344–162 287 436, 93 emästäEkson 4: 162 300 633–162 300 706, 74 emästäEkson 5: 162 333 017–162 333 125, 109 emästäEkson 6: 162 343 835–162 343 976, 142 emästäEkson 7: 162 355 187–162 355 353, 167 emästäEkson 8: 162 356 960–162 357 136, 177 emästäEkson 9: 162 365 404–162 365 569, 166 emästäEkson 10: 162 367 052–162 370 475, 3 424 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 300,8 kb:stä; 1 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOS1AP-geeni: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP-geeni: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nos1ap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test