형질
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
요약
- 다른 명칭
- Venous malformations
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 10개: Venous malformation
이 유전자들의 변화는 Venous malformation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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