Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LAS1L

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq12
Koordinaadid
Kromosoom X: 65 512 582–65 534 787 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 22,2 kb
Valk
734 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12525, Las1
MANE Select transkript
ENST00000374811.8NM_031206.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas LAS1L on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub LAS1L. LAS1L ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 65 023 685 kuni 66 023 684.Kromosoom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZC4H2: 64 915 802–65 034 713, pöördne ahelZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, otsene ahelZC3H12BLAS1L: 65 512 582–65 534 787, pöördne ahelLAS1LMSN: 65 588 377–65 766 886, otsene ahelMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, pöördne ahelVSIG4LAS1L skeem: 14 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 65 512 582–65 512 901, 320 alustEkson 13: 65 514 823–65 514 973, 151 alustEkson 12: 65 517 987–65 518 465, 479 alustEkson 11: 65 523 560–65 523 707, 148 alustEkson 10: 65 524 056–65 524 262, 207 alustEkson 9: 65 524 564–65 524 614, 51 alustEkson 8: 65 524 965–65 525 050, 86 alustEkson 7: 65 528 260–65 528 369, 110 alustEkson 6: 65 529 212–65 529 258, 47 alustEkson 5: 65 529 594–65 529 878, 285 alustEkson 4: 65 531 357–65 531 438, 82 alustEkson 3: 65 532 561–65 532 630, 70 alustEkson 2: 65 533 610–65 533 735, 126 alustEkson 1: 65 534 480–65 534 787, 308 alust14131211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 22,2 kb; neist 2205 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LAS1L

    4

    kohad geenis LAS1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAS1L 22,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga LAS1L seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LAS1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LAS1L geen: LAS1 like ribosome biogenesis factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/las1l

    Vancouver

    Dante Labs. LAS1L geen: LAS1 like ribosome biogenesis factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/las1l

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test