Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p15.3
Współrzędne
Chromosom 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,4 kb
Białko
444 aminokwasów
Znany również jako
bA631M21.2
Transkrypt MANE Select
ENST00000568584.6NM_177987.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TUBB8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie TUBB8. TUBB8 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 1 do 548 091.Chromosom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, nić ujemnejTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, nić dodatniejZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, nić ujemnejDIP2CSchemat TUBB8: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 46 888–48 114, 1227 zasadEkson 3: 48 615–48 725, 111 zasadEkson 2: 48 804–48 912, 109 zasadEkson 1: 49 182–49 296, 115 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TUBB8

17

pozycje w genie TUBB8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

17 z nich (100%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (15 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu TUBB8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TUBB8

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TUBB8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB8: tubulin beta 8 class VIII. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB8: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tubb8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test