Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10p15.3
Coördinaten
Chromosoom 10: 46.888–49.296 (GRCh38)
Exons
4 exons over 2,4 kb
Eiwit
444 aminozuren
Ook bekend als
bA631M21.2
MANE Select-transcript
ENST00000568584.6NM_177987.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van TUBB8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar TUBB8 zich bevindt. TUBB8 en 2 genen in de buurt op chromosoom 10, van 1 tot 548.091.Chromosoom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46.888–49.296, omgekeerde-strengTUBB8ZMYND11: 130.088–254.771, voorwaartse-strengZMYND11DIP2C: 274.201–689.937, omgekeerde-strengDIP2CDiagram van TUBB8: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 46.888–48.114, 1.227 basenExon 3: 48.615–48.725, 111 basenExon 2: 48.804–48.912, 109 basenExon 1: 49.182–49.296, 115 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 2,4 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TUBB8

17

posities in TUBB8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

17 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (15 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 2,4 kb van TUBB8, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TUBB8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TUBB8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TUBB8-gen: tubulin beta 8 class VIII. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8-gen: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tubb8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen