Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Résumé

Localisation cytogénétique
10p15.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 46 888–49 296 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 2,4 kb
Protéine
444 acides aminés
Aussi appelé
bA631M21.2
Transcrit MANE Select
ENST00000568584.6NM_177987.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • anomalie héréditaire de la maturation ovocytaire
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TUBB8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de TUBB8. TUBB8 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 1 à 548 091.Chromosome 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8 : 46 888–49 296, brin inverseTUBB8ZMYND11 : 130 088–254 771, brin directZMYND11DIP2C : 274 201–689 937, brin inverseDIP2CSchéma de TUBB8 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 46 888–48 114, 1 227 basesExon 3 : 48 615–48 725, 111 basesExon 2 : 48 804–48 912, 109 basesExon 1 : 49 182–49 296, 115 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 2,4 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBB8

17

positions dans TUBB8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

17 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (15 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 2,4 kb de TUBB8, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB8 : tubulin beta 8 class VIII. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB8 : tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb8

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test